Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – очень распространенная геномная патология, вызванная хромосомным сбоем. Если у здорового человека 46 хромосом, то у даунов их 47. Вопрос, что такое синдром Дауна и с чем связана такая хромосомная мутация, до середины прошлого столетия был недостаточно изучен, но наука развивается и однозначно не стоит на месте, поэтому сейчас генетики знают об этой патологии практически все. Конечно, заболевание неизлечимо, но некоторые люди, страдающие подобным синдромом, иногда живут вполне насыщенной и активной жизнью.

Что такое синдром Дауна

Что такое синдром Дауна: внешние симптомы недуга

Казалось бы, всего одна лишняя хромосома в двадцать первой паре, но именно эта аномалия вызывает значительные изменения во внешности больного, а также обуславливает умственное отставание различной степени. Человека с синдромом Дауна легко узнать по:

  • уплощенной, приплюснутой и круглой форме лица;
  • укороченному черепу с плоским затылком;
  • широкой и плоской переносице;
  • крохотным мочкам ушных раковин, плотно прижатых к голове;
  • полуоткрытому рту и достаточно крупному языку;
  • монголоидному разрезу глаз, нередко сопровождающемуся косоглазием;
  • коротким и довольно крупным кистям рук, часто с искривленными мизинцами.

Внешние признаки не всегда точно определяют синдром, поэтому установить и подтвердить предполагаемый диагноз может только изучение хромосомного набора.

Умственная отсталость и прочие отклонения при синдроме Дауна

Проявления отставания в умственном развитии – еще один признак недуга. Чтобы понять, что такое синдром Дауна именно в плане задержки развития умственных способностей, следует обратить внимание на симптоматику. Отсталость выражается в разной форме, хотя в легкой степени тяжести встречается редко. Абсолютно у всех больных отмечаются следующие отклонения:

  • позднее появление речевых навыков и их недоразвитие: человек плохо понимает речь, обладает скудным словарным запасом, плохо и невнятно выговаривает многие звуки;
  • обучение по стандартной школьной программе деткам с синдромом Дауна чаще всего недоступно: требуется либо коррекционная программа, либо ребенок совсем не обучаем;
  • позднее половое созревание (часто оно начинается лишь к 20 годам);
  • неадекватное восприятие социума: нередко дауны чрезмерно активны и напористы в общении, или, напротив, необоснованно пугливы и замкнуты;
  • неумение самостоятельно себя обслуживать: даже элементарные навыки привить таким людям порой бывает очень сложно.

Все люди, страдающие синдромом Дауна, нуждаются в грамотной опеке, постоянном контроле и редко полностью адаптируются к социальной среде.

«Солнечные дети»: полноценная жизнь с синдромом Дауна

Рождение детишек с подобным генетическим недугом – нередкое явление (на 800-1000 родов фиксируется один случай), однако сегодня достижения перинатальной медицины позволяют выявить его еще на ранних сроках беременности, что позволяет женщине при необходимости принять решение о ее прерывании.

Удивительно, но многие родители считают, что лишняя хромосома – просто особенность, а ни недуг, и полностью исключают вариант НЕ рожать таких деток.

Несмотря на массу отклонений в развитии, при лояльном подходе к воспитанию и уходу, дауны вырастают чуткими, ласковыми, добрыми и патологически честными людьми. В европейских странах люди с таким синдромом успешно получают образование, их трудоустраивают на должности, с которыми дауны могут справиться, нередко эти «солнечные дети» заводят благополучные семьи.

Так что же такое синдром Дауна – пожизненная кара или возможность вести вполне нормальный образ жизни? Все зависит от того, в какой среде родится и будет получать воспитание такой необычный ребенок. Дарите ему любовь, и он обязательно отблагодарит вас своими успехами и наивной, но искренней добротой.

Оставить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

code